早发型癫痫脑病的基因检验

发生于新生儿期或婴儿早于期的早于短裙癫痫疾患会所致严重的本质功能障碍和运动发育障碍，我们通常把它归咎于频繁发生的癫痫发烧或发烧间期癫痫；也社会活动[1]。对于这类疾病的评估诊断，除了大脑结构异常、先天性代谢异常的排查外，基因样品已带进一项举足轻重的诊断辅助工具[2]。

如今，早于短裙癫痫疾患的致病找回已扩展到高通量基因测序、基因机壳（ gene panels）以及仅有外显子组测序的商业化里。另外，表型特征、畸形学、癫痫发烧症状学和脑电图检查和可以帮助标识特定的癫痫综合征，以及提示对应的基因样品方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210